Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital
IKKE STYRET DOKUMENT
| Revision | 0 |
| Sidst ændret den | |
Ændret af | Søren Thue Lillevang |
| Oprettet den | |
Oprettet af | RIS8YR |
| Godkendt den | |
Godkendt af | |
Autoimmun encephalitis antistoffer
Analysenummer
56
Analysekomponent
CASPR2-Ab(IgG); LGI1-Ab(IgG); NMDAR1-Ab(IgG); GABA-B receptor 1-Ab(IgG); Glutamate decarboxylase (Gad65)-Ab(IgG); Dipeptidyl-peptidase-like protein-6 (DPPX)-AB (IgG); Alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor 1 og 2 (AMPAR 1/2)-Ab (IgG).
IUPAC kode
008038 (lokalt analysenummer)
Indikation
Mistanke om autoimmun encefalitis. Der gøres dog opmærksom på, at forekomst af disse autoantistoffer også kan være associeret til cancersygdom.
Det kan overvejes at supplere udredningen med Paraneoplastisk syndrom-Ab gruppe;P, således at der undersøges mere omfattende.
Prøvemateriale
Fuldblod uden antikoagulans (5 ml tørglas), evt. serum; cerebrospinalvæske 2ml (spidsglas).
Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Cerebrospinalvæske opbevares på køl (+2°C til +8°C) indtil forsendelse. Sendes til KIA snarest mulig efter udtagelse, med rekommanderet post (dag-til-dag levering). Kan sendes på køl eller ved rumtemperatur, med mindre prøven er frosset, så bør den sendes på frys.
Fuldblod eller serum kan sendes på køl eller ved rumtemperatur. Skal være KIA i hænde inden 7 dage.
Indleveringsfrister
Udføres 2x ugentligt.
Tlf. ved forespørgsler
(6541) 1745 (laboratoriet); 6541 3930 (vagthavende læge).
Tolkning
I kombination med relevante symptomer er et positivt svar diagnostisk for autoimmun encefalitis (AIE), men et negativt resultat udelukker ikke autoimmun encefalitis.
Hvis der kan påvises et autoantistof, bliver prøven titreret og det endelige svar afgives med fluorescensstyrke (svag/middelstærk/stærk positiv) og en titerværdi.
Ved AIE ses ofte limbisk encefalitis, karakteriseret ved subakut amnesi, psykose og epileptiske anfald, men flere typer af AIE har et selvstændigt sygdomsbillede.
NMDA R Ab AIE rammer oftest unge kvinder. Der er ofte en prodromalfase med influenzalignende symptomer. Herefter udvikles svære psykiatriske og neurologiske symptomer, som i kan progrediere til autonom dysfunktion og koma. Epilepsi ses i alle sygdomsstadier. NMDA R Ab AIE kan være associeret til teratom.
Ved LGI1 Ab AIE ses limbisk encefalit med karakteristiske facio-brachiale dystone anfald (FBDS). Ca. 60% har behandlingsrefraktær hyponatriæmi. LGI1 Ab tilhører sammen med CASPR2 Ab gruppen af antistoffer tidligere benævnt anti-VGKC.
CASPR2 Ab kan ses ved neuromyotoni og/eller encefalitis, ofte som Morvans syndrom. Er relateret til thymom hos 40%.
Fund af svage anti-CASPR2 i serum formodes at være et uspecifikt fund. Ved positivt fund i fortynding 1:10 suppleres med undersøgelse i fortynding 1:100. Såfremt prøven kun er posiv ved 1:10 besvares "tvivlsomt positiv", og resultatet skal tolkes med forsigtighed, især hvis symptomerne ikke indikerer anti-CASPR2-medieret sygdom.
Ved GABAbR Ab AIE ses limbisk encefalitis med fremtrædende epileptiske anfald (ofte status epilepticus). Kan være associeret til cancer, især SCLC.
AMPAR 1/2 (GluR1/GluR2) Ab AIE ses typisk hos kvinder. Tilstanden domineres af psykiatriske symptomer. I høj grad beskrevet i relation til underliggende cancer (70%), oftest involverende lunger, bryst eller thymus.
GAD65 Ab er relateret til stiff person syndrome (60%), cerebellar ataksi, limbisk encefalit og svær, ofte behandlingsrefraktær, epilepsi. Man skal dog være opmærksom på, at den patologiske rolle er uafklaret og at GAD65 Ab også ses ved type 1 diabetes, hvor titeren dog er lavere end ved neurologisk sygdom. Ved encefalitis/epilepsi findes GAD65 Ab typisk sammen med andre autoantistoffer, fx GABAaR/GABAbR Ab.
Hvis der ikke kan påvises anti-neurale antistoffer, men der fortsat er klinisk mistanke om autoimmun encefalitis, kan der suppleres med anti-cerebellum-IgG (OBS anti-cerebellum IgG indgår også i pakken Paraneoplastisk syndrom (PNS) antistoffer) eller symptomrettet med specifik undersøgelse for autoantistoffer mod GFAP, IgLON5, GlyR-alpha-1, GABAAR, mGluR1, mGluR5, dopamin receptor 2, neurexin3-alpha mv. Ikke alle analyser er rutinemæssigt/kommercielt tilgængelige, men udføres som forsknings- og udviklingsanalyser i samarbejde med eksterne laboratorier, hvilket kan medføre forlænget svartid.
Spørgsmål kan rettes til afdelingslæge Christine Nilsson på telefon 2466 9402 eller via mail christine.nilsson (at) rsyd.dk.
Referenceinterval
Negativ
Måleområde
(+) AU
Referencer
Ricken G1 et al. Detection Methods for Autoantibodies in Suspected Autoimmune Encephalitis. Front Neurol. 2018 Oct 10;9:841.
Lancaster E. Paraneoplastic disorders. Continuum. 2015;21:452-75.
Vincent A, Bien CG, Irani SR, Waters P. Autoantibodies associated with diseases of the CNS: new developments and future challenges. Lancet Neurol. 2011;10(8):759-72.
Bemærkninger
Analysepakken bestilles samlet. Der afgives svar for hver undersøgt specificitet:
Analysen er ikke omfattet af KIAs akkreditering.